Muški sterilitet

Aberantan spermogram – potpuno odsustvo spermatozoida-azospermiju; smanjen broj spermatozoida-oligospermiju; izmenjena, patološka građa spermatozida-teratospermiju; smanjena pokretljivost spermatozoida-astenozoospermija.

Uzroci izmenjenog, patološkog spermograma mogu biti na različitim nivoima: na nivou hipotalamusa i hipofize, na nivou testisa, na nivou odvodnih kanala. Geni odgovorni za obrazovanje funkcionalnih spermatozoida (FS) se nalaze kako na autozomnim hromozomima, tako i na polnim  (X i Y) hromozomima. To mogu biti opšte funkcionalni geni, i/ili geni čija je uža specijalnost neka određena funkcija u procesu spermatogeneze. Govoriti o njihovom broju je nezahvalno, iz razloga što postoji veliki broj gena. Tako na primer, prema integrisanoj databazi humanih gena sa sajta GeneCards za azospermiju ili povezano sa azospermijom postoje 212 gena, oligospermiju 16 gena, teratospermiju 1 gen, astenozoospermiju 24 gena; a prema podacima NCBI-a (National Center for Biotechnology Information) za azospermiju ili povezano sa tim pojmom 122 gena, oligospermiju 28 gena, teratospermija 0, astenozoospermija 17 gena. Međutim, prema proceni nekih autora (Matzuk MM, Lamb DJ 2002) na posredan ili neposredan način u proces spermatogeneze je uključeno negde oko 2300 gena.

Normalan spermogram ali sterilitet  postoji

Ova vrsta steriliteta je specifična i suptilnija u smislu dijagnostikovanja. Vredosti spermograma su u granicama normale ali ipak postoji sterilitet. U takvim slučajevima najčešći uzrok je opterećen nasledni materijal. Dijagnostikovanje je otežano i često problematično.

Osnovna funkcija spermatozoida je dopremanje naslednog materijala oca do jajne ćelije majke čime se formira zigot i „program“ za budući razvoj embriona. Međutim, ako nasledni materijal oca nije u redu, u zavisnosti od tipa greške može doći do različitih posledica: odbacivanja ploda u ranoj fazi razvoja (majka ne registruje začeće), odstranjivanje ploda u kasnijoj fazi razvoja  (spontani abortus), razvoj i rađanje ploda sa različitim posledicama (mrtvorođena beba, beba sa teškim malformacijama). S obzirom na celokupne biološke okolnosti „najverovatnija i najčešća“ situacija kada je u pitanju genetski uzrokovan sterilitet od strane muškarca je da dođe do odbacivanja ploda u najranijoj fazi razvoja. Zbog toga što se „greške“ poreklom od muškaraca, efikasnije prepoznaju od strane imunološkog sistema majke. U takvim slučajevima veštačka oplodnja često nije efikasna i jedini put je genetsko savetovanje i pravilna familijarno-medicinska-genetska anamneza kako bi se ustanovila greška i razvila moguća izlazna strategija za takav bračni par. Inače kada su u pitanju greške naslednog materijala spermatozoida one mogu biti različitog karaktera i etiologije, od finih suptilnih mutacija do krupnih hromozomskih promena.

Zato je u razvijenim zemljama u poslednje vreme u opticaju sledeći pristup u lečenju steriliteta. Zajedno sa kliničkim ispitivanjima steriliteta ide i genetska evaluacija bračnog para i ako je potrebno rade se ciljani genetski testovi. Ne bilo koji genetski testovi, nego odgovarajući genetski test koji rešava specifičan problem vezan za određeni bračni par. Rezultati su mnogo pozitivniji jer se ovim pristupom dijgnostikuje pravi uzrok steriliteta. Tako je lečenje mnogo uspešnije.  Jednostavno ne pristupa se samo simptomatskom lečenju steriliteta. Zato ako se borite sa sterilitetom, zajedno sa kliničkim ispitivanjima i analizama radite i genetiku. I to prvo genetsko savetovanje. Da se sve razjasni i izvrši kompletna evaluacija genetskog statusa. I nakon toga ako dobijete valjano Vama razumljivo objašnjenje raditi ciljani genetski test. I trudite se da kliničke analaze spojite i usaglasite sa genetskim rezultatima. Ako ovo uspete rezultati će biti mnogo uspešniji.