Testovi

GENETKSI TEST

Genetski test je sofisticirana tehnika dijagnostifikovanja bolesti kod ljudi, direktnom analizom DNK.

Zašto je dobro uraditi genetski test?

Sa razvojem novih dijagnostičkih metoda, posebno sekvencioniranja DNK, pojava genetskih testova je u rapidnoj ekspanziji i to za različite bolesti: psihijatrijske poremećaje, autizam, autoimune bolesti, neuromuskularne bolesti, cerebralnu paralizu, mišićne distrofije, maligna oboljenja, pa čak do testiranja rizika za kardiovaskularne bolesti. Osobe kojima se nude genetski testovi često postavljaju standarno pitanje: “Šta time dobijam?”. Dobijate genetsku dijagnozu. Dobijate informaciju o tome koji je gen izmenjen i uzrokuje bolest. Sledeće pitanje je: “A šta s tim?”

Dobijate mnogo:

  1. Efikasniju terapiju-ako znate tačno koji je gen oštećen onda znate i koji molekul je izmenjen i zato organizam trpi posledice. Znači ulazite u uzrok stanja a ne lečite posledice. Danas se uglavnom leče simptomatske posledice a ne uzrok bolesti. Ovim se pruža prilika da se tačno ustanovi uzrok i da se taj uzrok adekvatno tretira. Time pacijent dobija pravu personalnu, ličnu, tipičnu za njega terapiju jer ima jedinstvenu genetsku promenu. Time se postiže da terapija bude mnogo uspešnija i efikasnija.
  2. Prognoza bolesti-sagledavanjem pravog uzroka bolesti možete efikasnije sagledati tok i razvoj bolesti i u skladu sa tim planirati život. Jednostavno dobijate informaciju o tome, kako se bolest može razvijati u budućnosti.
  3. Planiranje potomstva-u značajnom broju slučajeva osobe koje imaju smetnje u razvoju planiraju svoje potomstvo. A što i treba da rade, kad god je to moguće. Ali ono što ih muči i odvraća od toga je: Koji je rizik za potomstvo? E upravo to, ako postoji genetska dijagnoza može se putem prenatalne dijagnoze bezbedno planirati dobijanje potomstva.
Rizici i ograničenja

Za većinu genetičkih testova rizici su veoma mali. Ovo se naročito odnosi na one testove za koje je dovoljan uzorak krvi ili bukalna sluzokoža. Metode prenatalne dijagnoze su sa relativno malim rizikom za gubitak ploda, s obzirom da zahtevaju uzimanje uzoraka iz amnionske tečnosti, horionskih resica ili nekih drugih fetalnih ćelija.

Kada je u pitanju genetičko testiranje, veći problem su emocionalne, socijalne ili finansijske posledice nakon dobijanja rezultata genetičkog testa. Ukoliko su za prisustvo genetičkih poremećaja rezultati pozitivni reakcije su različite, ali najčešće su to: ljutnja, bes, depresija, anksioznost, osećaj krivice. Upravo strah od rezultata je glavni faktor zbog čega neki ljudi izbegavaju genetičko testiranje.

Cena testa

Cena genetičkog testa je od desetine evra pa do nekoliko hiljada eura, a u zavisnosti od veličine gena koji se analizira, broja gena, broja i vrste mutacija za koje se vrše testiranja. Cena svakako zavisi i od toga da li je zbog preciznosti rezultata potrebno testirati još neke članove porodice/familije.

Trenutno dostupni genetski testovi

Trenutno prema podacima GeneTesta je dostupno 79.007 genetskih testova za 4.553 bolesti, a svakodnevno se dodaju novi testovi. Uz napomenu da jedna laboratorija ili klinika nikada ne radi sve testove. U nastavku dajemo bolesti i stanja za koja su trenutno dostupni genetski testovi. A sve informacije o testu za konkretnu bolest ili stanje koje Vas interesuje možete dobiti na stranici “Vaša pitanja” ovog sajta ili putem društvenih mreža GENEINFO Niš. Predstavljeni su dva pristupa:

I PRISTUP – tipične bolesti i genetski testovi

II PRISTUP – detaljniji pregled bolesti i testova po abecednom redosledu

I PRISTUPII PRISTUP
NEROMIŠIĆNE BOLESTI

Mišićne distrofije

-različiti tipovi

Spinalna mišićna atrofija

Miotonička distrofija

Ataksije

-različiti tipovi

Dilatativna kardiomiopatija

Familijarna amiloidna polineuropatija

Familijarna parcijalna lipodistrofija

Mandibuloacral displazija

Myotonia congenita

Hutchinson-Gilfaard progeria syndrome

Werner’s syndrome

Restrictive dermopathy

Hyperkalemic periodic paralysis, type 1

Hereditary Hyperekplexia, 1

Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome

Kenedijeva bolest

Hangtingtonova bolest

SINO-CEREBRALNE ATAKSIJE

-različiti tipovi

NEUROLOŠKE BOLESTI

Različite forme mentalnih retardacija

Epilepsija

-različiti tipovi

Autizam

Aspergerov sindrom

Fragilni X hromozom

Retov sindrom

Westov sindrom

Early infantile spasms syndrome type 1

Lissencephaly X-linked, type 2

Coffin-Lowry-ev sindrom

Metachromatic Leukodystrophy

Adrenoleukodistrofija

Alexanderova bolest

Canavanova bolest

Dandy-Walker malformation

Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1

Šizofrenija

Inbtelektualne smetnje, smetnje u razvoju, morfološke dismorfije

-različiti delecije

-mikrodelecije

-duplikacije i slično

1p36 deletion syndrome

2p16 microdeletion

3p29 microdeletion

9q22.3 microdeletion

15q24 deletion syndrome

17q21 microdeletion

22q13 Phelan-Mcdermid

Cri du Chat syndrome, 5p15

DiGeorge syndrome, 22q11

DiGeorge syndrome, region 2 – 10p15

Langer-Giedion syndrome, 8q

Miller-Dieker syndrome, 17p

NF1 microdeletion syndrome

Prader-Willi/Angelmanov sindrom

MECP2/Xq28 duplikacija/Lubsov sindrom Rubinstein-Taybi syndrome

Smith-Magenis syndrome

Sotos syndrome, 5q35.3

Wagr syndrome

Williams-Beuren syndrome

Wolf-Hirschhorn syndrome, 4p16.3

TAR syndrome, 1q21.1

1q21.1 microdeletion syndrome (other than TAR)

3q29 microdeletion syndrome

CNTNAP2, 7q36.1

Implicated in schizophrenia, 12p11.3

15q13 microdeletion syndrome

PML gene, 15q24.1

16p11 microdeletion syndrome

17q12 microdeletion syndrome

TCF4 gen, 18q21.2

PAK7 gen, 20p12.2

Angelmanov sindrom

Prader-Willi Like Phenotype

Beckwith-Wiedemann/ Silver-Russell sindrom

Silver-Russell sindrom – Uniparentalna dizomija (UPD) 7

Uniparental Disomy (UPD) 14 – Malformation syndrome

Smith-Lemli-Opitz sindrom

Achalasia-Addisonianism-Alacrimia sindrom (Allgrove sindrom, Triple-A sindrom)

Cockayne sindrom – tip A

Aicardi-Goutieres sindrom

Leukoencephalopathy

Leigh sindrom

Noonan sindrom

Ihtioza, H-vezana

Neurofibromatoza, tip 1

Neurofibromatoza, tip 2

Juvenile Hyaline Fibromatosis

Gorlinov sindrom

von Hippel-Lindau sindrom

Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1

Encephalomyopathic with methylmalonic aciduria, Mitochondrial DNA depletion syndrome

CADASIL (Cerebralna autozomno-dominantna arteriopatija sa subkortikalnim infarktom i leukoencefalopatijom)

Gaucherova bolest

Niemann-Pickova bolest

BOLESTI SKELETA

Ahondroplazija

Hipohondroplazija

Hipoparatireoidizam, tip 1b

Osteoglophonic dysplasia

Trigonocephaly, nesindromna

Hypogonadotropic hypogonadism

Beare-Stevenson Cutis

Gyrata sindrom

Ladd sindrom

Seathre-Chotzen sindrom

Seathre-Chotzen sindrom

Pfeiffer sindrom

Kallman sindrom, tip 2

Crouzon sindrom

Jackson-Weiss sindrom

Apert sindrom

Ostegenesis imperfekta

Laeys-Dietzov sindrom

Robertsov sinndrom

Frontonasal dysplazia, type I

Tetra-amelia, autozomno recesivna

STERILITET

Spata 16

Mikrodelecija Y hromozoma

Sinaptonemal kompleks protein 3

Kalmanov sindrom

Lutinizirajući hormon, β-polipeptid

Receptor za lutinizirajući hormon

Gen za Androgeni receptor

Mukoviscidoza (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator)

46XY, sex reversal, Adrenocortical insufficiency, Spermatogenic failure, Cryptorchidism

Prerani prestanak funkcionisanja jajnika (POF) PANEL GENA

Ubiqitin Specific protease 9, Y hromosom

Receptor za gonadotropine-oslobađajuće hormone

FSH, β-polipeptid

Receptor za FSH

KANCER

Rak dojke

Peutz-Jeghers sindrom

Papilarni karcinom bubrega

Nasledni nepolipozni kolorektalni karcinom (Lynch syndrome)

Familijarna adematozna polipoza (APC)/Gardner syndrome

Folikularni karcinom tireoidee

Juvenilna polipoza

Mikrosatelitska nestabilnost

KRAS i HRAS status pri ciljanoj terapiji kolorektalnog karcinoma

BRAF status pri papilarnom karcinomu tireoidee

BRAF status pri melanomu i kolorektalnom karcinomu

Multipna endokrina neoplazija, Type IIA/Sipple Syndrome/Hirschprung disease

Multipna endokrina neoplazija, Type I, MEN1

GENETSKE PREDISPOZICIJE

Plazminogen aktivator inhibitor

Metilentetrahidrofolat reduktaza

Methionine synthase reductase

Apolipoprotein E

Deficit na Antitrombin III

Deficit na Antitrombin II

Predispozicija za endometrijazu

Netolerantnost na gluten/Cilijakija

Netolerantnost na laktozu

Gestacioni dijabetis

Dijabetes tip 2

Lajdenov faktor

Protrombin

Polimorfizam gena za angiotenzin

Polimorfizam gena za Faktor XIII

Polimorfizam gena za vaskularni endotelni faktor rasta

Polimorfizam gena za trombin-aktiviran inhibitor fibrinolize

Polimorfizam Aneksina 5

DNK test za predispoziciju za osteoporozu

Marfanov sindrom

MODY (Maturity-onset Diabetes of the Young)

DRUGE NASLEDNE BOLESTI

Cistična fibroza

Fenilketonurija

Galaktozemija

Hiperholsteremija

Hipertrigliceridemija

Urođena nadbubrežna hiperplazija

Primarni hipoaldosteronizam

β-talasemija

Hemofilija A

Hemofilija B

von Willebrand faktor

Nasledna sferocitoza

Nasledna hemoragična teleangiektazija

Glikogenoza, tip II (Rampeova bolest)

Glikogenoza, tip 0

Glikogenoza, tip 5

Leberova nasledna optička neuropatija

Gluvoća

Distonija

Hemahromatoza

Familijarna intraheptalna holestaza, tip 3

Wilsonova bolest

Gilbertov sindrom

Glukozo-6-fosfat dehidrogenaza deficit

Nasledna netolerancija na fruktozu

Deficit ornitin transkarbamilaze

Deficit alfa-keto glutarata

Deficit dihidrolipoamid dehidrogeneze

Citrulinemija, tip II

Deficit sulfit oksidaze

Maple syrup urine disease, tip Ia

Lowe sindrom

Pituitary hormone deficiency, combined 1

Cerebrotendinous xanthomatosis

Fabryeva bolest

Pseudohypoparathyroidism I (a, b, c), Acromegaly

MeCune-Albright syndrome

Porodična mediteranska groznica

Hyper-IgD syndrome, Periodic Feaver, mevalonate kinase deficiency

Periodična groznica-TNF-receptor-associated periodic syndrome

Autoimmune polyendocrinophaty syndrome, type I

Anauxetic dysplasia; Cortilage-hair hypoplasia

Familijarna hipomagnezija sa hiperkalcemijom i nefrokalcinozom

Reis-Buckler/Thiel-Behnke sindrom

Deficit na Alpha-1-antitrypsin

Charcot-Marie-Tooth-ova bolest

Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis

Dystonia-1, torsion

Dystonia -6

Dystonia -16

Dyskinesia, familial, with facial myokymia

X-vezani limfoproliferativni sindrom (Dankanov sindrom)

Oligodendrogliom-1p19q gubitak heterozigotnosti

Michelis-Castrillo syndrome

Alagille sindrom

Barth-ov sindrom

FARMAKOLOŠKE, IMUNOLOŠKE I REUMATOLOŠKE ANALIZE

Terapija za tumor mozga

Terapija sa glikokortikoidima

Terapija tiopurinima

Toksičnost pri terapiji sa 5-FU

Terapija sa 5-FU

Terapija sa Interferonom (Interferon)

Individualno doziranje Sintroma

Hepatotoksičnost pri terapiji sa Irinatecan-om

Terapija sa Tomoxifen-om

Citohrom CYP3A4

Određivanje optimalne doze Kolhicina, Paklitoksela i dr.

Individualno doziranje Klopidogrela (Plavix)

Ishrana i test na alergiju

Ishrana i test na hranu panel 2 /proširen/

Imunološki paket

Inhalatorni test alergije

Pedijatrijski test alergije

Pedijatrijski panel 2 /proširen/

Reumatoidni artrit

Bahterova bolest (Alkilirajući spondilit)

Behčetova bolest

KONTROLA TELA I FIZIČKE AKTIVNOSTI

Panel režima ishrane i sporta

Sportski panel

Biće uskoro obrađen i objavljen a privremeno možete pogledati link GeneTests