Sterilitet

Sterilitet je ozbiljan problem savremenog društva, a poseban izazov predstavlja bračnom paru koji se sa tim problem “bori”. Mnogi bračni parovi imaju smetnje u pokušaju da dobiju bebu. Prema nekim procenama svaki osmi par ima neku vrstu steriliteta ali mnogi parovi ne pričaju o problemu već se zatvaraju u sebe i pokušavaju da putem društvenih mreža i pomoćne literature sami dođu do rešenja. Ako se ovako ne uspe, onda sledi stručna pomoć, bračni par se obraća doktoru, specijalizovanim klinikama, radi kontrole, ispitivanja i lečenje steriliteta. To je naravno jedino ispravan pristup. Međutim, ne retko se nakon kliničkih ispitivanja zapadne u ćorsokak. To je trenutak kada doktori kažu da je sve u redu, ali rešenja nema. Ili jednostavno imate utisak da ste u začaranom krugu iz koga nema izlaza. To je težak životni trenutak i život može krenuti različitim putevima. Nekima se brak i veza raspadaju. Neki pokušavaju da zajedno nađu rešenje, putem veštačke oplodnje (nekad je uspešna, a nekad ne), usvajanja deteta, ili života bez dece. Često se u takvim situacijama, iz očaja, preduzimaju radnje koje su u suprotnosti sa zdravim razumom (nadrilekarstvo, uzimanje sumnjivih preparata i lekovitih trava, vračare, horoskop itd).

Međutim, kada se dođe do tog naizgled beznadežnog trenutka, jedini ispravan put je genetsko savetovanje, odnosno genetska evaluacija bračnog para. Utvrđivanje genetskog uzroka koji je u osnovi steriliteta. Radi se na osnovu: analize medicinske dokumentacije koju je bračni par već značajno nagomilao; analize familijarne istorije i ako je potrebno i moguće, primena odgovarajućih genetskih testova. Jedino ovim pristupom se može ustanoviti prava istina o sterilitetu. Ta istina nekada može biti bolna za nekog od partnera. Na primer, da on zbog specifične genetske konstitucije, nikada ne možete imati potomstvo. Druga krajnost je da se uz saradnju sa medicinskim timom i uz primenu odgovarajućih korektivnih mera može relizovati roditeljstvo. Između ove dve krajnosti postoji čitav niz rešenja, a sve u zavisnusti od genetske konstitucije budućih roditelja. Ovo je pravi put u borbi sa sterilitetom, a sve ostalo su lutanja i vapaji očajnog čoveka.

I upravo iz tih razloga u daljem tekstu ćemo na što jednostavniji način objasniti koliko je genetika važna za sterilitet i u osnovi steriliteta. Naravno, ovo će verovatno delovati nestvarno, nerealno i često kao preterivanje. Jasno, svaka novina deluje nestvarno. Takođe, znamo da su neke osobe zbog specifičnog profila ličnosti nespremne da se suoče sa ovako “surovom” istinom i svesno ili nesvesno uz izgovor beže od istine. Toga smo svesni, ali isto tako smo otvoreni za sva pitanja, komentare i kritike. Uz napomenu, da je ovo put i pristup, kojim se u razvijenim zemljama bore sa steriltetom.

 

Muški sterilitet         Ženski sterilitet

 

Geni i sterilitet
Ako se analiziraju uzroci steriliteta na molekularnom nivou dolazi se do sledećeg zaključka: sa izuzetkom egzogenih (spoljašnjih) faktora kao što su pušenje duvana, zračenje, alkohol, u svim ostalim slučajevima za sterilitet su odgovorni geni. Bez obzira da li se radi o anatomskim problemima reproduktivnog trakta muškarca i žene, hormonskim disbalnsima, problemima spermatogeneze i oogeneze, ovulacije, pokretljivosti i građe spermatozoida, oplođenja i razvoja ploda. Pa čak i u nekim slučajevima kada su u pitanju egzogeni, spoljašnji faktori kao uzročnici steriliteta geni imaju značajnu ulogu. Na primer kada su u pitanju infekcije kao mogući uzročnici steriliteta i tu je značajna uloga gena. Jer antigenska konstitucija osobe je određena genima, a ona je u osnovi sklonosti ka infektivnim bolestima.

Govoriti o broju i funkciji gena odgovornih za sterilitet je izuzetno nezahvalno, iz razloga što postoji veliki broj gena i sa različitim funkcijama. Prema nekim procenama na stotine i hiljade gena je na posredan ili neposredan način odgovorno za sterilitet kod čoveka. Takođe i njihova funkcija može biti veoma različita. Da bi to dočarali, navešćemo samo neke gene sa njihovim skraćenim imenima i mogućim funkcijama.

Tu spadaju geni za produkciju i regulaciju aktivnosti hormona i to od hipotalamusa, hipofize, pa sve do gonada. Kao što su: KAL1, LEP, LEPR, AHC, ESR1, AR, LHCGR, LHB, ESR2, GNRH1, AMH, CGA, SHBG, CYP19A1, CYP1A1, CYP21A2 itd..

Zatim geni za normalnu anatomiju i funkciju reproduktivnog trakta, kao što su: CFTR, AMH, DMRT1, VEGFA, SRY, TSPY3, AMHR2, OVGP1, BMP15, DACH2 itd.

Preko gena koji su uključeni u procese spermatogeneze i oogeneze, kao što su: DAZ, AZF1, PRM1, PRM2, BPY, USP9Y, TNP2, CATSPER1, FSHB, ZP1, ZP2, ZP3, LHβ/LHB, hCGβ, POF1B, PABPC5, SHOX (PHOG), RPS4X, DIAPH2, FMR1, NROB1, DACH2, BMP15 itd. Postoje i drugi geni sa specifičnim molekularnim funkcijama a bitni su za plodnost, kao što su FST, GSTT1, IL-6, MLH, IGF1, WT1, NRIP1, OXT itd. Zatim geni za male RNK molekule (RNAs) i to posebno microRNAs i piRNAs. Takođe tu su geni za faktore rasta, signalne molekule, stabilnost i metabolizam RNK, pa i geni za uklanjanje slobodnih radikala, regulaciju im umunološkog odgovora itd.

Ovim nabrajanjem samo smo hteli da dočaramo kako je broj gena veliki i sa veoma različitim funkcijama. Naravno pri lečenju steriliteta ne treba “juriti” odgovorne gene za sterilitet već će genetski savetodavac na osnovu genetičke evaluacije bračnog para usmeriti pažnju na određene specifične gene koji su u osnovi steriliteta za taj bračni par.

Trenutni pristup u lečenju steriliteta
Kada je u pitanju trenutno stanje u lečenju steriliteta ono se najbolje može sagledati ako se pogledaju sajtovi specijalističkih ordinacija koje se bave sterilitetom, kao i portali čiji je predmet interesovanja sterilitet. Kao mogući uzroci steriliteta uglavnom se navede: anatomski deformiteti urogenitalnog sistema, hormonski disbalnsi, infekcije, problemi sa produkcijom jajne ćelije i ovulacije, strukturne abnormalnosti spermatozoida, smanjena pokretljivost, moguće infekcije, nezdrav način života kao što su preterano pušenje i uzimanje alkohola, korišćenje nekih lekova itd. Međutim, genetski faktor kao uzrok sterilitetu se najčešće ne pominje ili se oskudno pominje.
Neophodan pristup u lečenju steriliteta
Sa današnjeg nivoa razvoja nauke u ovoj oblasti jasno je da se mnogo uspešnije leči sterilitet ako uporedno sa kliničkim ispitivanjima ide i genetsko savetovanje koje podrazumeva genetsku evaluaciju bračnog para koji se sa ovim problemom bori. Rezultati su mnogo pozitivniji iz jednostavnog razloga što se ovim pristupom ustanovljava genetski uzrok steriliteta. Time se ne pristupa simptomatskom lečenju već se napada uzrok problema i pristup lečenju je usmereniji i uspešniji. Jednostavno smanjuje se lutanje, nepotrebne analize i stresne situjaciji za par koji se bori sa ovim problemom.
Genetski testovi
Spata 16

Mikrodelecija Y hromozoma

Sinaptonemal kompleks protein 3

Kalmanov sindrom

Lutinizirajući hormon, β-polipeptid

Receptor za lutinizirajući hormon

Gen za Androgeni receptor

Mukoviscidoza (Cystic Fibrosis Trans-membrane Regulator)

46XY, sex reversal, Adrenocortical insufficiency, Spermatogenic failure, Cryptorchidism

Prerani prestanak funkcionisanja jajnika (POF) PANEL GENA

Ubiqitin Specific protease 9, Y hromosom

Receptor za gonadotropine-oslobađajuće hormone

FSH, β-polipeptid

Receptor za FSH

Ako se borite sa sterilitetom borite se na način kako se to u razvijenim zemljama radi
KLINIČKA ISPITIVANJA i GENETSKO SAVETOVANJE daju NAJBOLJI REZULTAT
U nastavku pročitajte članak Rolf-Dieter Wegner Matthias Bloechle Genetic testing in couples with infertility  Zentrum für Pränataldiagnostik, Kudamm 199 und Institut
für Humangenetik, Charité Campus Virchow, Berlin Kinderwunschzentrum an der Gedächtniskirche, Berlin

Pitanja i odgovori

Vaša pitanja možete postaviti privatno nakon registracije u našem delu za ONLINE Savetovanje. Ukoliko ste već registrovani možete se prijaviti ovde.